Cиндром Энигмы у Леопардовых гекконов: Аутосомное Доминантное нарушение. Переведено специально для www.myreptile.ru Как правило, мы не замечаем ген, пока мутация не изменит его. Особенно это справедливо насчёт особенностей вестибулярной системы леопардового геккона. В 2006 в селекции леопардового геккона стали появляться изъяны, которые происходили время от времени, в большинстве случаев у ящериц морфы – Энигма. После диагностики дезориентации гекконов, данное нарушение решили назвать синдромом Энигма.
Что такое CЭ? Синдром Энигмы(Enigma Syndrome =ES) это неврологические расстройства, которые влияют на когнитивные процессы леопардового геккона. Серьёзность этой генетической мутации очень вариативна: от. запрокидывания головы, до цикличного кружения вокруг своей оси (признак аутизма),вплоть до судорог.
Особи имеющие генетическое нарушение могут иметь абсолютно разное здоровье и СЭ может проявляться в различных степенях тяжести. Это будет зависеть от содержания ящериц и от индивидуальности генотипа каждой особи.
Одним из факторов влияющим на состояние животного, может быть как обычный стресс, так и нахождение в одном террариуме с агрессивно-настроенной ящерицей,а будучи в замкнутых условиях, любая травма может спровоцировать активацию данного синдрома. Синдром Энигмы может относится не только к энигмам, в виду того что все морфы восприимчивы к данным невролоческим расстройствам. Чаще всего СЭ встречается у особей леопардового геккона морфы Энигма.
Как его можно интерпретировать?
Предварительно я могу сказать следующего заявление: моё мнение основывается на научных исследованиях в сотрудничестве с заводчиками рептилий, которые выводи тысячи эублефаров морфы – энигма. У эублефаров 19 пар хромосом. Каждое животное имеет копию каждого гена, которая называется аллель. Для проявления синдрома энигмы - достаточно только одной копии доминантной аллели. Синдром энигмы наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Ящерицы с данным синдромом либо доминантны по гомо/гетерозиготе. Другими словами – страдают только ящерицы с генотипом АА или Аа. Гомозиготные рецессивные ящерицы (генотипом аа) -100% нормалы в виду того что у них нет нарушенной А-аллели, а следовательно их потомство будет абсолютно здорово. Большинство леопардовых гекконов в настоящий момент имеют генотип: Аа. Генотип -АА является смертельным для эмбриона геккона.
Если у геккона есть синдром энигмы, это означает, что один родитель имел такое же аутосомно-доминантное нарушение. Потому что когда один из родителей является гетерозиготным, потомство либо наследует ген, либо нет – Шанс 1:1. И самцы, и самки имеют равную степень наследования мутации, в виду того что у леопардовых гекконов нет половых хромосом и данные гены расположены на аутосомах.
Итак что же действительно происходит Есть много различных типов мутаций. Как вариант есть одно объяснения по поводу нарушения в гене СЭ – потеря функции мутации. В местах, где СЭ влияет на клетки мозга, которые в свою очередь отвечают за координацию в пространстве и движении, одна копия гена не работает и производит белок, который при взаимодействии с нормальными белками приводит к токсическим нарушениям всей структурной организации. Из-за этого клетки не могут правильно функционировать, происходит гибель клеток, впоследствии которой разрушаются различные отделы головного мозга. Это похоже на болезнь Хантингтона у людей, в данной мутации расширяется триплетный поворот, из-за которого нормальный ген набит лишними повторами кодонов и ведёт к нарушению функционирования белка.
Опять же это всего лишь одно из возможных объяснений СЭ, пока не будет должного исследования это так и останется загадкой.
Чаще всего СЭ является начальной стадией нейро-дегенеративных заболевания. Для того чтобы получить здоровую энигму, необходимо провести аутбрединг, с помощью него вы сможете узнать в дальнейшем о том, что данный мутантный ген был передан потомству.
Из этого можно сделать вывод: Для разведения здоровых леопардовых гекконов, можно использовать особей не связанных с СЭ и аутбредингом.
Что привело к данным выводам? Огромное количество исследований ещё предстоит сделать. Мы находимся на той стадии, когда уже обнаружена гипотеза и необходимо дальше изучать всю специфику СЭ. В данный момент я сотрудничаю с командой заводчиков с сайта Gecko Genetics.
На основе селекции и тщательного учёта и отбора гекконов, мы можем быть уверенны в следующем: Данное расстройство ведёт себя так, будто связано с геном энигмы, а это означает, что есть два гена (связанные с окраской энигмы и с СЭ), вероятно которые находятся близко друг к другу в одной хромосоме. Дальше происходит кроссинговер и есть небольшая вероятностью в том, что гены в дальнейшем будут разделены по различным хроматидами во время мейоза.
Это могло бы объяснить сильную корреляцию между морфой энигмой и геном СЭ.
Для первого исследования мы можем брать ящериц без явных симптомов синдрома энигмы. (ящериц без признаков СЭ по 1 уровню)
Одна самка энигма произведёт потомство в виде 12 гекконов,7 из которых будут с синдромом. В целом всё потомство внешне совершенно здорово и не проявляет никаких признаков СЭ.
Мы также скрестили самца Энигму с другой самкой. Впоследствии вылупились 6 Энигм. Из данного выводка мы взяли двух гекконов для исследования генотипа на наличие СЭ. Мы решили провести это исследование со второй группой - потому что в ней самец являлся носителем данного гена (эти питомцы сейчас освобождены от разведения и содержаться в качестве домашних животных).
Это поддерживает идею, что СЭ – Доминантное нарушение.
Как решить данную проблему? Для тех ящериц, которые были поражены СЭ, наиболее рациональным решением будет изучение и клинические испытания анти-эпилептиков. Конечная цель данных исследований будет заключаться в избежание получения потомства с СЭ. Для этого необходимо определить носителей гена данного синдрома. Безусловно, единственный способ убедиться, что определенная особь не является носителем данного гена – генное секвенирование*
В конце 2003 года был проект, который длился около 13 лет и потребовал около одного миллиарда долларов, под названием ‘The Human Genome Project’ .
Сегодня это можно достигнуть за несколько сотен долларов. Во время изменения биотехнологий мы научились определять каждую потенциальную мутацию при разведение тех или иных животных и мы можем определить факторы риска того или иного вида.
Таким образом, каждое разведения начинается с гарантированного и здорового потомства. Мы можем дополнительно отслеживать и наблюдать за наследованием иных черт и определять происхождение того или иного гена в потомстве. Это исключает потребность в имбридингах и других тестированных-разведениях, которые необходимы для определения генотипа особей и для определения происхождения индивидуальной особи.
Для генома животного, собирают образец ДНК (в виде взятой на анализы крови, или эмбриональной жидкости и т.д.) и отправляют в соответствующие сертифицированные лаборатории. ДНК экстрагируют из клеток и впоследствии созданы сотни копий, которых будет достаточно для ДНК анализа.
Генетический материал пипеткой переносят на ДНК-чипе, инкубироют (так ДНК прикрепляется к микросхеме), а микросхема считывается компьютером,далее происходит выявление генов.
Первый шаг заключается в изучении последовательности генома здорового леопарда геккон дикого типа. Это обеспечит нормальные генетические маркеры, с которыми можно будет сравнивать другие морфы. Сейчас любой мутации (морфы) можно секвенировать с использованием этого метода.
Это мое мнение, на основе научных исследований и результатов, СЭ является аутосомно-доминантное заболевание. Это не аутосомно-рецессивный, и это не Х-хромосомное нарушение (в виду того,что леопардовые гекконы не имеют половые хромосомы).
Чтобы точно определить данную проблему, необходимо посмотреть на три фактора:
1. Макро Патология - определить общее физическое повреждение животного
2. Микро Патология - понять клеточные компоненты в СЭ.
3. Геном последовательности (Секвенирование )- определить мутации по генотипу. Для первых двух пунктов потребуется вскрытие нескольких ящериц с СЭ, в то время как для третьего пункта потребуется всего лишь серия лабораторных тестов. Для достижения этих целей недавно была создана специальная “коалиции здравоохранения и генетики леопардовых гекконов”. Это сотрудничество опытных киперов с генетиками, опыт которых должен сделать вывод по поводу происхождения нарушений для возможного устранения данной проблемы при разведении гекконов. В данном аспекте важно этическая необходимость в здоровых производителях леопардовых гекконов.
* Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от лат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (next-generation sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сенгеру. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов
Оригинал статьи: geckotime.com/enigma-syndrome/
Перевод : Хомченко Александра (Cherebrinka)
