Альбинизм и меланизм

[Repty]

Альбинизм - (от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

АЛЬБИНИЗМ - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина). В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина.



Кролик-альбинос

Меланины (от греческого melas, melanos - темный, черный) - аморфные пигменты темно-коричневого и черного цвета, содержащиеся в норме в волосах, коже, перьях и сетчатке глаза у позвоночных, а также в растениях, у насекомых и некоторых морских беспозвоночных. У животных меланин сосредотачивается в специальных клетках - мела- нофорах.



Белочка-альбинос

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей и животных с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.



Летучая мышь - альбинос


Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека. У животных он проявляется в формах:

1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);

2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);

3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);

4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);

5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.


Горила - альбинос


Павлин - альбинос (красавчик)


Лев - альбинос

Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.



афро-американцы - альбиносы


Девушка - альбинос

Клинически альбинизм характеризуется повышением чувствительности кожи альбиносов к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.


Подберезовик - альбинос

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма включают в себя:

-Аномалии рефракции и астигматизм.

-Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).

-Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и ее прозрачность.

-Косоглазие

-Фовеолярная гипоплазия

-Нарушение бинокулярного зрения

Некоторые формы альбинизма также сопровождаются другими генетическими заболеваниями, тесни с ним связанными.

[Repty]

Типы альбинизма (у людей)

Глазокожный альбинизм  1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21 Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность пропускать свет может снизиться.

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы.
 
Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА) . У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А.

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента
Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом.

Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-протеина. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS.

 AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии.

PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривленных чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда пораженный регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного ее отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый легочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Источники: http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BB%D1%8C%D0%B1%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC
http://gandg.gorod.tomsk.ru/index-1190088976.php

___________________________________________________________

З.Ы. К сожалению, я не нашла в доступных мне источниках ничего подобного относительно сопутствующих заболеваний животных, больных альбинизмом, но некоторые параллели, я думаю, провести можно 

[Repty]

МЕЛАНИЗМ

Мелани́зм (от греч. μέλας — «чёрный») — фенотип, преимущественное распространение тёмноокрашенных особей у какого-либо вида организмов. Чёрная, коричневая или бурая окраска наружных покровов животных, определяемая пигментами меланинами, возникает в результате наследственных изменений и может быть «подхвачена» естественным отбором, если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые.

Близким к меланизму понятием является неполный меланизм («абундизм») — состояние, при котором усиленная пигментация кожи или других покровов происходит не равномерно, а отдельными участками. При абундизме, например, пятна или полосы у животных с пятнистой или полосатой окраской покровов могут расширяться вплоть до слияния, которое приводит к так называемого псевдо-меланизми. Меланизм и абундизм чаще всего является результатом мутаций, но могут возникать и вследствие других факторов, таких как влияние температуры во время беременности, которая может влиять на транскрипцию и трансляцию генов.

Явление меланизма наблюдается при нормальных условиях у многих видов животных: млекопитающих (белка, лисица, почти все виды семейства кошачьих), пресмыкающихся (коралловая змея), насекомых, рыб.

Среди млекопитающих классическим примером меланизма является его проявления у кошек. Леопард, пума и ягуар, у которых проявляется меланизм, обычно называются "пантерами" или "черными пантерами". Примером сильного распространения мутации, которая приводит к меланизму, в популяции кошачьих, является популяция леопарда на территории Малайзии, где около 50% животных имеют черную окраску. Вообще среди больших кошек меланизм обычно является более распространенным в тех популяциях, которые живут в плотных лесах - при условии недостатка освещение темные животные здесь являются менее заметными, чем на открытой местности, которая облегчает им выживание.


У домашней кошки также часто встречаются черные меланистические формы. При этом в популяциях одичавших кошек в больших городах естественной отбор приводит к увеличению относительного количества черных особей: доказано, что черные кошки имеют более сбалансированную нервную систему и более быструю реакцию, чем кошки других окрасок, что облегчает первым выживание в городской среде.

[Repty]

Индустриальный меланизм

Индустриальный меланизм — появление меланистических форм животных в результате их естественного отбора в местообитаниях с интенсивным развитием промышленности.

Около районов с крупными промышленными центрами в Европе (особенно Англии) и в Северной Америке описаны десятки видов бабочек, в популяциях которых обнаружены меланистические формы.

Наиболее известным примером данного явления является берёзовая пяденица (Biston betularia).

До середины XIX века все экземпляры берёзовой пяденицы имели бело-сероватую окраску крыльев с тёмными пятнышками, что обеспечивало покровительственную окраску на стволах деревьев. Сейчас многие популяций полиморфны, образуя чёрные меланистические формы — Biston betularia carbonaria. Появление меланистических форм является следствием направленного отбора, главным движущим фактором которого является избирательное поедание особей бабочек птицами.

Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) меланистическая форма.



Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Обычная окраска.

В лесах вокруг промышленных конгломератов и городов стволы деревьев часто лишены лишайников, и могут быть почерневшими от копоти. В таких районах покровительственной окраской является чёрная, а в не загрязненных районах — светлая пятнистая окраска.  Также известна третья форма промежуточная форма между меланистической и светлой берёзовой пяденицы — insularia, встречающаяся в пограничных по степени загрязнения районах. Эта окраска, как и меланистическая, доминирует над светлой. Аллели, контролирующие меланистическую окраску обладают плейотропным действием — определяя характер окраски и её поведение. Предполагается, что первые меланистические особи были гетерозиготны, поскольку частота мутантного гена была очень мала, следовательно доминирование возникло между взаимоисключающими аллелями .


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC

[Anton]

Спасибо, много нового для себя узнал 

[Repty]

Спасибо, много нового для себя узнал  

а вот  что-то еще глубже запуталась, блин.
По лейкизму, гипомеланизму и т.д. можно почитать тут (англ.)
http://veterinaryherpetologist.blogspot.com/search?q=Leucism (будет время - выложу перевод).

Но бог с ними с классификациями. Меня сцепленные патологии больше заботят   У кого есть информация - поделитесь  

[MyReptile]

меланизм однозначно лучше, чем альбинизм. Спасибо за статью, и правда очень интересно.

[Rud]

По поводу меланогенеза у собак очень доступная статья лежит по этой ссылке: http://alvheim.ucoz.ru/publ/4-1-0-29. Я бы её перенёс сюда, но там просьба использовать только с с разрешения автора. Показана типичная биохимия меланина на примере собаки. Конечно, у рептилий может немного отличаться, хотя бы ввиду того, что млекопитающие более высокоразвиты и меланин у них связан в процессе эволюции не только с пигментацией. Поэтому, если у млекопитающих существует довольно много сопутствующих нарушенному меланогенезу (вплоть до альбинизма) болезней, то у рептилий их должно быть гораздо меньше.  Сейчас под рукой у меня нет данных по таким болезням - постараюсь посмотреть попозже.

[Repty]

По поводу меланогенеза у собак очень доступная статья лежит по этой ссылке: http://alvheim.ucoz.ru/publ/4-1-0-29. Я бы её перенёс сюда, но там просьба использовать только с с разрешения автора. Показана типичная биохимия меланина на примере собаки. Конечно, у рептилий может немного отличаться, хотя бы ввиду того, что млекопитающие более высокоразвиты и меланин у них связан в процессе эволюции не только с пигментацией. Поэтому, если у млекопитающих существует довольно много сопутствующих нарушенному меланогенезу (вплоть до альбинизма) болезней, то у рептилий их должно быть гораздо меньше.  Сейчас под рукой у меня нет данных по таким болезням - постараюсь посмотреть попозже.

Спасибо большое, будем изучать