Международный Клуб Террариумистов "Моя Рептилия"

Альбинизм - (от лат. albus - белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей - кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений - зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

АЛЬБИНИЗМ - наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов (у растений - хлорофилла, у животных - меланина). В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина.

(http://s09.radikal.ru/i182/1004/2a/feae5908962dt.jpg) (http://radikal.ru/F/s09.radikal.ru/i182/1004/2a/feae5908962d.jpg.html)

Кролик-альбинос

Меланины (от греческого melas, melanos - темный, черный) - аморфные пигменты темно-коричневого и черного цвета, содержащиеся в норме в волосах, коже, перьях и сетчатке глаза у позвоночных, а также в растениях, у насекомых и некоторых морских беспозвоночных. У животных меланин сосредотачивается в специальных клетках - мела- нофорах.


(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/karaganda-foto-7973.jpeg)
Белочка-альбинос

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей и животных с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/n13_02b.jpeg)

Летучая мышь - альбинос


Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека. У животных он проявляется в формах:

1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);

2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);

3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);

4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);

5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/0.jpeg)
Горила - альбинос

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/0b36c9d8fede.jpeg)
Павлин - альбинос (красавчик)

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/598c6fc293e4.jpeg)
Лев - альбинос

Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/albino-002.jpeg)
(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/albino-011.jpeg)
афро-американцы - альбиносы

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/glaza8.jpeg)
Девушка - альбинос

Клинически альбинизм характеризуется повышением чувствительности кожи альбиносов к ультрафиолетовому излучению и светочувствительности их органов зрения.

(http://gorod.tomsk.ru/i/u/10044/cd608.jpeg)
Подберезовик - альбинос

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма включают в себя:

-Аномалии рефракции и астигматизм.

-Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).

-Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и ее прозрачность.

-Косоглазие

-Фовеолярная гипоплазия

-Нарушение бинокулярного зрения

Некоторые формы альбинизма также сопровождаются другими генетическими заболеваниями, тесни с ним связанными.

Глазокожный альбинизм  1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21 Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность пропускать свет может снизиться.

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы.
 
Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА) . У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А.

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента
Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена.


Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-протеина. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS.

 AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии.

PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривленных чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда пораженный регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного ее отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый легочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Источники: http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0%BB%D1%8C%D0%B1%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC
http://gandg.gorod.tomsk.ru/index-1190088976.php

___________________________________________________________

З.Ы. К сожалению, я не нашла в доступных мне источниках ничего подобного относительно сопутствующих заболеваний животных, больных альбинизмом, но некоторые параллели, я думаю, провести можно  :(

Мелани́зм (от греч. μέλας — «чёрный») — фенотип, преимущественное распространение тёмноокрашенных особей у какого-либо вида организмов. Чёрная, коричневая или бурая окраска наружных покровов животных, определяемая пигментами меланинами, возникает в результате наследственных изменений и может быть «подхвачена» естественным отбором, если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые.

Близким к меланизму понятием является неполный меланизм («абундизм») — состояние, при котором усиленная пигментация кожи или других покровов происходит не равномерно, а отдельными участками. При абундизме, например, пятна или полосы у животных с пятнистой или полосатой окраской покровов могут расширяться вплоть до слияния, которое приводит к так называемого псевдо-меланизми. Меланизм и абундизм чаще всего является результатом мутаций, но могут возникать и вследствие других факторов, таких как влияние температуры во время беременности, которая может влиять на транскрипцию и трансляцию генов.

Явление меланизма наблюдается при нормальных условиях у многих видов животных: млекопитающих (белка, лисица, почти все виды семейства кошачьих), пресмыкающихся (коралловая змея), насекомых, рыб.

Среди млекопитающих классическим примером меланизма является его проявления у кошек. Леопард, пума и ягуар, у которых проявляется меланизм, обычно называются "пантерами" или "черными пантерами". Примером сильного распространения мутации, которая приводит к меланизму, в популяции кошачьих, является популяция леопарда на территории Малайзии, где около 50% животных имеют черную окраску. Вообще среди больших кошек меланизм обычно является более распространенным в тех популяциях, которые живут в плотных лесах - при условии недостатка освещение темные животные здесь являются менее заметными, чем на открытой местности, которая облегчает им выживание.
(http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/72/Black_jaguar.jpg/300px-Black_jaguar.jpg)

У домашней кошки также часто встречаются черные меланистические формы. При этом в популяциях одичавших кошек в больших городах естественной отбор приводит к увеличению относительного количества черных особей: доказано, что черные кошки имеют более сбалансированную нервную систему и более быструю реакцию, чем кошки других окрасок, что облегчает первым выживание в городской среде.

Индустриальный меланизм — появление меланистических форм животных в результате их естественного отбора в местообитаниях с интенсивным развитием промышленности.

Около районов с крупными промышленными центрами в Европе (особенно Англии) и в Северной Америке описаны десятки видов бабочек, в популяциях которых обнаружены меланистические формы.

Наиболее известным примером данного явления является берёзовая пяденица (Biston betularia).

До середины XIX века все экземпляры берёзовой пяденицы имели бело-сероватую окраску крыльев с тёмными пятнышками, что обеспечивало покровительственную окраску на стволах деревьев. Сейчас многие популяций полиморфны, образуя чёрные меланистические формы — Biston betularia carbonaria. Появление меланистических форм является следствием направленного отбора, главным движущим фактором которого является избирательное поедание особей бабочек птицами.
(http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/db/Biston.betularia.f.carbonaria.7209.jpg/200px-Biston.betularia.f.carbonaria.7209.jpg)
Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) меланистическая форма.

(http://s50.radikal.ru/i127/1004/03/f76e3606a11c.jpg) (http://www.radikal.ru)

Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Обычная окраска.

В лесах вокруг промышленных конгломератов и городов стволы деревьев часто лишены лишайников, и могут быть почерневшими от копоти. В таких районах покровительственной окраской является чёрная, а в не загрязненных районах — светлая пятнистая окраска.  Также известна третья форма промежуточная форма между меланистической и светлой берёзовой пяденицы — insularia, встречающаяся в пограничных по степени загрязнения районах. Эта окраска, как и меланистическая, доминирует над светлой. Аллели, контролирующие меланистическую окраску обладают плейотропным действием — определяя характер окраски бабочки и её поведение. Предполагается, что первые меланистические особи были гетерозиготны, поскольку частота мутантного гена была очень мала, следовательно доминирование возникло между взаимоисключающими аллелями .


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D0%B5%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC

Спасибо, много нового для себя узнал  )(

~( а вот  что-то еще глубже запуталась, блин.
По лейкизму, гипомеланизму и т.д. можно почитать тут (англ.)
http://veterinaryherpetologist.blogspot.com/search?q=Leucism (будет время - выложу перевод).

Но бог с ними с классификациями. Меня сцепленные патологии больше заботят  ~( У кого есть информация - поделитесь  ~(

меланизм однозначно лучше, чем альбинизм. ~( Спасибо за статью, и правда очень интересно. )(

По поводу меланогенеза у собак очень доступная статья лежит по этой ссылке: http://alvheim.ucoz.ru/publ/4-1-0-29. Я бы её перенёс сюда, но там просьба использовать только с с разрешения автора. Показана типичная биохимия меланина на примере собаки. Конечно, у рептилий может немного отличаться, хотя бы ввиду того, что млекопитающие более высокоразвиты и меланин у них связан в процессе эволюции не только с пигментацией. Поэтому, если у млекопитающих существует довольно много сопутствующих нарушенному меланогенезу (вплоть до альбинизма) болезней, то у рептилий их должно быть гораздо меньше.  Сейчас под рукой у меня нет данных по таким болезням - постараюсь посмотреть попозже.

Спасибо большое, будем изучать  )(